Choroba nowotworowa jest przeważnie wypadkową uwarunkowań dziedzicznych oraz czynników środowiskowych. Osoby, które posiadają określone wadliwe geny, są jednak kilka lub nawet kilkanaście razy bardziej narażone na zachorowanie. Na wczesne zdiagnozowanie takiego zagrożenia, a także wdrożenie odpowiedniej diagnostyki oraz leczenia, pozwalają badania genetyczne. U kobiet wykonuje się je przede wszystkim w kierunku raka piersi oraz raka jajnika.
Z tekstu dowiesz się:
- jakie uwarunkowania ma rak piersi i rak jajnika,
- czym są nowotworowe markery jajnika i piersi.
W większości przypadków nowotwór jest diagnozowany jako choroba spontaniczna – oznacza to, że pacjent nie ma bliskich krewnych, u których również wykryto dany rodzaj nowotworu. Czasami w rodzinie dwie osoby lub więcej choruje na ten sam nowotwór, ale przyczyną są wspólne czynniki ryzyka, takie jak palenie papierosów czy nieprawidłowa dieta. U około 5–10% przypadków zachorowań na niektóre odmiany raka odpowiada za to dziedziczona predyspozycja genetyczna, czyli nieprawidłowa informacja w kodzie genetycznym pacjenta, przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Sprawdź, jakie badania genetyczne u kobiet pozwalają na profilaktykę zachorowań na raka piersi i jajników.
Badania genetyczne na raka
Predyspozycje genetyczne w przypadku chorób nowotworowych umożliwia określenie trzech czynników. Są to:
- ocena kliniczna zachorowania,
- analiza rodowodu,
- badania genetyczne.
W trakcie wywiadu lekarskiego są zbierane informacje dotyczące krewnych pierwszego i drugiego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo, babcie, dziadkowie, rodzeństwo rodziców oraz wnuki). Częstotliwość oraz układ ewentualnych zachorowań w rodzinie pozwala na ocenę sposobu dziedziczenia predyspozycji. Pełne rozpoznanie umożliwiają jednak określone badania genetyczne, podczas których są oznaczane tzw. markery nowotworowe.
Rak piersi i rak jajnika a mutacje genów
U kobiet na całym świecie najczęściej diagnozowanym zespołem genetycznej predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe jest zespół dziedzicznego raka piersi oraz raka jajnika. Powoduje go najczęściej mutacja genów BRCA1 lub BRCA2. U nosicielek mutacji genu BRCA1 ryzyko wystąpienia raka piersi sięga 50–70%, zaś raka jajnika – 20–30%. U kobiet z mutacjami genu BRCA2 ryzyko to wynosi odpowiednio 40–50% oraz 10–20%.
Kobiety będące nosicielkami mutacji tych genów powinny być jak najszybciej objęte indywidualnym programem profilaktycznym, na który składają się m.in. częstsze wizyty u ginekologa, wykonywanie USG ginekologicznego , USG piersi czy mammografii. Zestaw tych badań – w zależności od wskazań – zlecają m.in. ginekolodzy z placówek Enel-Med zlokalizowanych na terenie całego kraju.
Badania genetyczne – cena
Narodowy Fundusz Zdrowa co prawda refunduje badania genetyczne kobietom, które miały w rodzinie co najmniej jeden przypadek raka piersi lub raka jajnika, ale placówek wykonujących tę procedurę jest niewiele. Badania genetyczne można również wykonać prywatnie – koszt wynosi od 1000 do 1500 zł.
Dowiedz się także, czym jest USG ginekologiczne i kiedy warto je wykonać.
